SAĞLIKLI BİR NESİL İÇİN SMA’YI FARK ET! BEYZA TOPAL’IN RÖPORTAJINDAN

Son yılların en çok rastlanan hastalıklarından biri Spinal Musküler Atrofi (SMA) oldu. Sağlık Bakanlığı’nın yayımladığı SMA Klinik

Protokolü’ne göre Türkiye’de yılda ortalama 150 bebek SMA ile doğdu. Sapanca MYO Medya ve İletişim öğrencisi Beyza Topal habercilik dersi kapsamında bu önemli hastalığı araştırdı. SMA hastalığına dikkat çekmek ve SMA’lı ailelerin çektiği zorluklar

SMA konusunda farkındalık yaratabilmek için görüşülen Sakarya Üniversitesi  Tıp Fakültesi’nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Emre Kaplan konuyla ilgili sorularımızı cevapladı.

Soru 1: Kendinizi tanıtır mısınız?

İsmim Emre Kaplan. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunuyum. İlk

olarak zorunlu hizmetimi Tokat’ta gerçekleştirdim, daha sonrasında

İstanbul’da Sağlık Bilimleri Üniversitesi Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi’nde çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlığını

tamamladım. Daha sonra Bingöl’e tekrar zorunlu hizmete gittim. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi çocuk nörolojisi alanında yan dal eğitimi gördüm. Sonra Sakarya Eğitim Araştırma Hastanesi’ne tekrar zorunlu hizmet için geldim. Zorunlu hizmetimi tamamladıktan sonra Sakarya Üniversitesi’nde öğretim üyesi olarak çalışmaya başladım. Çocuk nöroloji dalında çalışıyorum. Meslek hayatıma 2012 yılında başladım. 11 yıldır aktif olarak çalışıyorum. Ben çocukları çok sevdiğim için bu bölümü severek tercih ettim.

Soru 2: SMA nedir, neden kaynaklanır?

SMA temelinde kaslarda erimeyle giden bir hastalıktır fakat esas problem sinir sistemindedir. Sinir sistemindeki problem olan nokta ise genlerle alakalıdır. Omurilikteki sinir hücrelerinin etkilenmesine bağlı olarak kaslarımızı uyaran sinir uyarısında problem ortaya çıkar. Buna bağlı olarak kaslarda erime olur.

Soru 3: Hastalığın evreleri nelerdir, kesin bir tedavisi var mıdır?

SMA evreleri Tip1, Tip2 ve Tip3 olarak ayrılır. Tip1 en ağır formudur. Doğuştan itibaren tanımak mümkündür. SMA Tip2 ve Tip3 ise Tip 1’e nispeten daha hafif formlarıdır. Başlangıçta tamamen normal gibi gözükürken daha sonra gelişim basamaklarında gerilik olunca ortaya çıkabiliyor. Solunum makinelerine bağlı olan çocuklar genellikle Tip1 evresindedir. Tip2 hastaları oturabilir ve Tip3 hastaları yürüyebilir, yaşam süreleri daha uzundur fakat onlarda da ortopedik ve ek problemler görülebilir. Evrelere göre uygulanan tedaviler farklı olsa da hastalığın tamamen ortadan kalkması söz konusu değildir.

Soru 4: SMA tedavisi nasıl ilerler, farklı tedavi imkanları var mı?

Uygulanan 3 farklı tedavi yöntemi vardır ancak bizim ülkemizde yalnızca bir tanesi uygulanıyor. Nusinersen sodyum isimli ilaç kullanılarak hastalıklı gene benzeyen gendeki kopya sayısını arttırmak amacıyla sağlam olan

genin üretmiş olduğu proteine benzer protein üretebilmesi amaçlanır. Bu tedavi 2017 yılından itibaren uygulanmaktadır. Bunun dışında yeni başlayan bir tedavi olan genetik tedavi de uygulanmaktadır. Tip1

evresinde hastalara uygulanmış olup ilk çalışma sonuçları ve hastaların durumu hakkındaki ilk bilgiler olumlu olsa da uzun dönem sonuçları halen bilinmemektedir.Bu tedavi yöntemi ülkemizde uygulanamamaktadır.

Soru 5: SMA kalıtsal bir hastalık mıdır?

Çocukların büyük bir kısmı anne babadan aldıkları taşıyıcı gene sahip oldukları için bu hastalığa sahip olurlar. Türkiye SMA taşıyıcılık oranı çok yüksek ülkelerden biridir. Ortalama 35-40 kişiden birisi taşıyıcıdır. Bu

sebepten dolayı Sağlık Bakanlığı tarafından hem çocuklara hem de evlilik öncesi ebeveynlere tarama yapılmaktadır.

Soru 6: Tarama testi nasıl yapılır, gidişatı nasıl etkiler?

Evlenen kişilerden genelde erkek olan kişiden kan alınır. Taşıyıcılık varsa kadından da alınır. Bir kişinin sağlam olması bu hastalığın ortaya

çıkmaması için önemli. Eğer iki kişi de hastalıklı gen taşıyorsa doğacak her çocuk için %25 risk var demektir. Yenidoğanlarda topuk kanı alınarak Sağlık Bakanlığı tarafından yapılır. Erken tanı hastalığın gidişatı açısından önemlidir taramalar bu yüzden yapılır.

Soru 7: SMA tanısı konulduktan sonra süreç nasıl ilerler?

Önceleri şüpheli hastalara genetik çalışma yapılıp tanı konulduktan sonra tedavi için talep oluşturulurken artık yenidoğan bebeklere direkt yapılarak tanı sonucu ailelere bildirilerek tedavi sürecine başlanıyor.

Soru 8: Psikolojik olarak zorluklar nelerdir?

Bu durum aileler için oldukça zorlu bir süreç. Tedaviler uygulanmasına rağmen uzun dönem sonuçlarını bilemiyoruz. Aileler direkt bir çözüm beklentisine girdikleri zaman tedavi uygulanmasına rağmen “Çocuğum neden iyileşemiyor?” diyerek durumu kendileri için daha zor hale

getiriyorlar. Tip1 evresindeki bir çocuğun ortalama yaşam süresi tedavi öncesi ortalama bir yılken günümüzde uygulanan tedaviler sayesinde ortalama yaşam süresi artık daha uzun. Aileler de yaptıkları araştırmalarda sürecin gidişatı hakkında bilgi sahibi olabiliyorlar. Hastalığın ağır ilerleyen süreci yüzünden psikolojilerinin etkilenmesi çok normal ve destek almaları da önemli.

Soru 9: Tarama testinde iki tarafta da taşıyıcı gen bulunursa neler oluyor?

Erkek taşıyıcı çıktıktan sonra kadın da taşıyıcı çıkarsa tüp bebek yapılması

gerekiyor. Evlenmeden önce tarama testi yapılmasının amacı da bu.

Devlet bu genetik hastalığa sahip kişilerin masraflarını üstleniyor. Hasarlı olmayan genlere sahip yumurta ve sperm kullanılarak tüp bebek yapılıyor. Böylece SMA hastalığı ortaya çıkmamış oluyor. Biz bu durumun büyük çoğunluğunu akraba evliliği yapmış kişilerin çocuklarında daha sık görüyoruz.

Soru 10: SMA hastalarının ilaçlarının ödenmesinde son durum nedir?

Nusinersen tedavisi öncelikli olarak uygulayan ülkelerden biriyiz. Sağlık Bakanlığı ve Bilim Kurulu bu süreci yürütüyor. Yeni çıkan gen tedavisi için bu tedavinin uzun dönem sonuçları bekleniyor. Bununla beraber bu sürecin ne kadar uzayacağı gözlemleniyor. Olumlu sonuçlar gözlemlenirse ödeme kapsamına alınacağını düşünüyorum. Bizim amacımız bu hastalığı hiç ortaya çıkarmamak olmalı, tamamen bir tedavisi yok tedaviler yalnızca  süreci uzatabiliyorlar.

Uzm. Kaplan aynı zamanda evlilik öncesi SMA tarama testlerinin ücretsiz yapıldığına da dikkat çekti. Herhangi bir riskli durum söz konusu olduğunda, Sağlık Bakanlığı tarafından çiftlerin masraflarının karşılandığını ifade eden Kaplan, vatandaşların bu konuda daha duyarlı davranması gerektiğini belirtti.

(Fotoğraf 1: Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Uzm. Dr. Emre Kaplan, Sapanca MYO öğrencisi Beyza Topal)